美国哈佛医学院Alanna J. Church等研究人员利用分子分析确定儿科实体癌的靶向治疗机会。相关论文于2022年6月23日在线发表在《自然—医学》杂志上。

为了评估用靶向测序测试进行的肿瘤分子分析(MTP)的临床影响，12家机构的颅外实体瘤儿科患者被纳入了一项前瞻性的观察队列研究。在345名患者的分析人群中，诊断时的中位年龄为12岁(范围0-27.5);298名患者(86%)有1个或更多的改变，可能对护理产生影响。具有诊断、预后或治疗意义的基因组改变分别存在于61、16和65%的患者中。结果返回后，对护理的影响包括17名患者的诊断分类得到澄清，240名患者的MTP结果可用于选择与确定的改变相匹配的分子靶向治疗(MTT)。

在接受MTT的29名患者中，24%有客观反应或经历了持久的临床获益;这些患者中除1人外都接受了与基因融合相匹配的靶向治疗。在209名患者中发现的诊断性变异中，77%是基因融合。包括融合检测在内的靶向小组测试的MTP对年轻的实体瘤患者有很大的临床影响。