重离子辐射诱变育种是植物品种改良的重要手段，辐射诱变效应及分子机制的研究是涉及多学科交叉的重要共性课题。目前，对重离子辐射诱变效应的研究集中在表型、染色体畸变、遗传物质多态性及特定基因序列分析等方面，而分子水平的突变特征研究仍相对薄弱，欠缺全基因组水平大视角、多方位及大样本量数据支持。
 
中国科学院近代物理研究所研究人员依托兰州重离子研究装置(HIRFL)浅层治疗及生物辐照终端提供的碳离子束，结合高通量测序技术对模式植物拟南芥基因组的诱变规律进行研究，获得新发现。
 
研究人员采用200Gy的碳离子束，传能线密度(LET)为50keV/µm，辐照诱变拟南芥干种子，构建突变种子资源库。通过高通量测序技术，对11个M3代突变材料进行全基因组重测序分析，共检测到320个碱基置换(substitutions)和124个小的插入缺失(small INDELs)，研究结果表明，200Gy的碳离子束(LET:50keV/µm)辐射对拟南芥基因组的突变率为3.37×10-7，为自发突变的47倍。碱基置换以G:C>A:T为主，Ti/Tv为0.99，远低于自发突变中的比值(2.73)。有67.2%的C>T变异发生在嘧啶二核苷酸处。单碱基INDEL更倾向于发生在A和T碱基处，且该类型的突变与homopolymer和polynucleotide repeats相关。
 
该研究成果首次从全基因组层面揭示了碳离子束辐射对拟南芥的诱变分子频谱及突变率，进一步补充了对重离子辐射诱变植物的理论认知，为重离子束辐射诱变育种提供一定的科学基础。相关研究成果发表在Frontiers in Plant Science上。